Le test DPNI (dépistage prénatal non invasif) de la trisomie 21 est pris en charge par l’Assurance Maladie à compter du 17 janvier 2019 (parution au Journal Officiel du 27 décembre 2018).
Ce test consiste à dépister la trisomie 21 à partir d’une simple prise de sang pendant la grossesse, par analyse de l’ADN libre circulant fœtal dans le sang maternel.
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui peut être détectée pendant la grossesse grâce à un dépistage prénatal qui a pour but d’évaluer le risque pour le nouveau-né d’être porteur de trisomie 21. En fonction du risque, et notamment s’il est supérieur à 1/250, une amniocentèse était effectuée. Mais cet examen qui consiste à prélever le liquide amniotique à l’aide d’une aiguille à travers la paroi abdominale est considéré comme invasif et expose à un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5 à 1 %. Depuis mai 2017, la Haute autorité de santé (HAS) recommande le test ADN. Ainsi, par une simple prise de sang pendant la grossesse, il est possible d’analyser l’ADN du fœtus. Efficace à plus de 99 %, ce dépistage prénatal non invasif (DPNI) figure désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés.
En pratique, les futures mamans passent une échographie au cours du 1° trimestre de la grossesse, combinée à une prise de sang qui permet de repérer certains marqueurs de la trisomie 21. Le DPNI est proposé et remboursé aux femmes enceintes dont le niveau de risque se situe entre 1/1000 et 1/51 suite aux premiers examens. Si le résultat de la prise de sang est négatif, les futures mamans n’ont pas besoin de faire d’amniocentèse. En revanche, celle-ci est indispensable en cas de test positif ou de risque supérieur à 1/50.
Marie-E. FORAY et Anne-Laure AUGROS (laboratoire DYNABIO)